Wstęp

Wstęp
Alfa1-antytrypsyna (AAT) jest białkiem z rodziny serpin, produkowanym głównie przez wątrobę, jednym z najważniejszych inhibitorów protez serynowych w organizmie człowieka, a w szczególności elastazy neutrofilowej. AAT stanowi niezwykle istotny element naturalnej ochrony płuc przed destrukcyjnym działaniem tych enzymów. Zbyt niskie jej stężenie lub niedostateczna aktywność sprzyja uszkodzeniu układu oddechowego i jest istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP).

Wrodzony niedobór alfa1-antytrypsyny jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń uwarunkowanym genetycznie w populacji osób dorosłych rasy kaukaskiej. Jest równie częsty jak mukowiscydoza i dotyczy od 1/1700 do 1/5000 osób w Europie. Chorzy z niedoborem AAT są narażeni na rozwój marskości wątroby, raka wątroby, czy też zapalenia naczyń, zazwyczaj jednak rozpoznawana jest postepująca rozedma płuc o wczesnym początku.

Badania opublikowane w 2015 potwierdziły korzystny wpływ substytucyjnego leczenia białkiem AAT na progresję rozedmy płuc u chorych z ciężkim niedoborem AAT. (The Lancet, 2015). Nadal jednak nie jest możliwe wskazanie kryteriów pozwalających określić ryzyko rozwoju ciężkich powikłań niedoboru AAT w obrębie płuc, a więc określenie u których chorych leczenie substytucyjne miałoby tak ważne znaczenie profilaktyczne, zapobiegawcze.

logo-trans

WHO (World Health Organization)
W 1996 roku w Genewie odbyła się międzynarodowa konferencja zorganizowana przez WHO. Jej głównym celem było omówienie stanu wiedzy na temat niedoboru AAT oraz opracowanie planu działań. Spotkanie zostało podsumowanie w postaci memorandum wydanego w 1997 roku. Zwrócono w nim uwagę na konieczność przeprowadzenia zarówno badań dotyczących identyfikacji czynników ryzyka, jak i czynników prognostycznych rozwoju chorób płuc.

W tym celu podjęto działania na rzecz utworzenia międzynarodowego rejestru osób z wrodzonym niedoborem AAT. Powstał on w 1998 roku w Malmo, pod kierunkiem profesora S. Erikssona, który był jednym odkrywców białka AAT w 1963 roku. Z czasem rejestr objął swoim zasięgiem coraz większa liczbę krajów. W 1999 roku zarejestrowano ponad 300 nowo zdiagnozowanych pacjentów. Od 2000 roku do rejestru dodawano około 20 pacjentów miesięcznie, co w 2016 roku pozwoliło uzyskać liczbę ponad 5000 osób z rozpoznanym niedoborem AAT.

AIR
Alpha1 International Registry (AIR) został zarejestrowany jako fundacja w 1999 roku w Holandii. Ustanowiono wówczas jego statut oraz opracowano zasady dotyczące praw autorskich, stworzono strukturę administracyjną w skład której wchodzą przewodniczący, skarbnik, sekretarz oraz dwóch członków komitetu koordynującego. W ten sposób zrealizowano jedno z głównych zaleceń WHO z Genewy oraz uzyskano możliwość sprawnej realizacji kolejnych celów wytyczonych przez memorandum.

Spotkania naukowe AIR
Jedną z głównych misji AIR jest współpraca oraz rozpowszechnianie wyników prac badawczych poświęconych AAT i jej niedoborowi. Dzięki wsparciu The Alpha One Fundation założonej w USA, co dwa lata organizowane są konferencje naukowe gromadzące naukowców zainteresowanych szeroko rozumianą problematyką wrodzonego niedoboru alfa1-antytrypsyny. Tematyka spotkań obejmuje zarówno aspekty genetyczne, biochemiczne, jak i kliniczne wrodzonego niedoboru AAT, zwłaszcza zawiązane powikłaniami w obrębie układu oddechowego i wątroby. Omawianie są również zagadnienia etyczne, epidemiologiczne, farmakologiczne, w tym nowych możliwości terapeutycznych. Zaproszeni eksperci prezentują najnowsze osiągnięcia naukowe w formie wykładów, jak również plakatów oraz prezentacji ustnych. W spotkaniach aktywnie uczestniczą również pacjenci, osoby z niedoborem AAT, konferencje są więc i dla nich miejscem wymiany doświadczeń i dyskusji nad istotnymi problemami.

Konferencja trwa 2 dni, z czego ponad 60% czasu przeznaczone jest na wykłady, natomiast pozostałe 40% na swobodną dyskusję pomiędzy uczestnikami. Za jej organizację odpowiedzialny jest zespół składający się z przewodniczącego AIR, członka Rady Zarządu, organizatora ostatniego spotkania oraz przedstawiciela regionalnego. Program naukowy konferencji przedstawiany jest komitetowi naukowemu w skład którego wchodzi 6 – 7 ekspertów w dziedzinie niedoboru AAT, z których co najmniej 3 zostało wybranych spośród Rady Zarządu, w tym przewodniczący oraz przedstawiciel regionalny. Za wybór członków komitetu naukowego odpowiedzialny jest zarząd fundacji AIR. Natomiast decyzja o wyborze organizatora konferencji leży w kompetencji przedstawiciela regionalnego w porozumieniu z zespołem koordynującym. Współpraca pomiędzy komitetem organizacyjnym (reprezentowanym przez AIR), sponsorami oraz organizatorem konferencji jest regulowana umową, a szczegóły współpracy przedstawione są na poniższym diagramie.

Dotacje przyjmowane są jedynie jako dobrowolne darowizny.

SCIENTIFIC MEETING
Scientific_Meeting

Kategorie
Meta